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Fibrose cística é grave e afeta mais de 70 mil pessoas

A fibrose cística é uma enfermidade crônica, de origem genética, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Neste dia 5 de setembro, o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística, o País ganha força na divulgação da patologia.

“É essencial esse trabalho de conscientização da população, pois a fibrose cística é potencialmente letal, sem cura, mas com possibilidades de tratamento. Quanto mais cedo for diagnosticada, melhor será a resposta ao tratamento”, ressalta o diretor médico da Unimed Laboratório, Mauro Scharf.

A fibrose cística atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo e é a doença genética grave mais comum da infância. Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.

Esse muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano. “Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor as enzimas por meio de medicamentos tomados junto às refeições, como forma de auxílio na digestão e nutrição apropriadas”, afirma o médico.

A desnutrição das células pancreáticas, responsáveis pela produção de insulina, também podem fazer com que os pacientes com FC desenvolvam a diabetes. “Cerca de 5% a 15% dos fibrocísticos apresentam diabetes, diagnosticada entre 18 e 24 anos de idade. Menos da metade desses pacientes apresentam perda de peso, fadiga ou perda de energia e piora da função pulmonar, por isso a doença pode passar despercebida”, alerta Scharf. O médico explica que a diabetes pode ser diagnosticada de maneira bem simples, por dois tipos de testes: medição de glicose no sangue e teste oral de tolerância à glicose.

O diagnóstico precoce e os cuidados médicos apropriados são indispensáveis ao tratamento. “O tratamento nutricional para o paciente com FC que desenvolve diabetes consiste em manter um estado nutricional adequado, sem fazer restrição calórica, sendo necessário o fracionamento da dieta (fazer mais refeições durante o dia). O ajuste da dose de insulina irá controlar os níveis de glicose no sangue, o que deverá ser feito pelo médico que acompanha o pacientes com FC.”

O especialista ainda explica que, mesmo sendo uma doença que prejudica diversos sistemas do corpo humano, a maior parte das crianças apresenta vida escolar normal, sem restrição das atividades, e grande porcentagem delas terá uma vida pessoal normal.

Sintomas de FC:

Pele de sabor muito salgado;
Tosse persistente, muitas vezes com catarro;
Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;
Chiados no peito, ou falta de fôlego;
Baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de bom apetite;
Fezes volumosas e gordurosas, e dificuldade no movimento intestinal (poucas idas ao banheiro);
Surgimento de pólipos nasais.

Diagnóstico:

Teste do Pezinho – Teste simples, realizado em recém-nascidos, com o objetivo de detectar precocemente doenças infecciosas, metabólicas e genéticas, entre elas a fibrose cística. O Teste do Pezinho não é um diagnóstico definitivo, mas indicador da presença do gene defeituoso. Em caso de resultado positivo, outros exames devem ser realizados para confirmação da doença.

Teste do Suor – Teste indolor que mede a concentração de sódio (sal) e cloro no suor do indivíduo. Pode ser realizado em recém-nascidos a partir de 48 horas de vida e o tempo de coleta não é superior a 30 minutos.

DNA – O exame de DNA detecta se o indivíduo é portador do gene defeituoso, que, associado aos sintomas, indica se ele desenvolveu a doença ou se poderá transmiti-la geneticamente aos seus filhos.

 

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